La consulenza genetica oncologica è un percorso multidisciplinare che coinvolge, per l’intera durata, specialisti differenti come oncologi, genetisti, psicologi, radiologi, ginecologi, chirurghi generali e plastici. In accordo con le attuali linee guida nazionali, i test genetici devono essere proposti esclusivamente dopo un’adeguata consulenza durante la quale gli individui o i membri di una famiglia possano comprendere pienamente il significato, le opzioni di gestione clinica e dunque possano scegliere autonomamente il percorso più appropriato.

In linea generale, la presenza di una predisposizione ereditaria al tumore della mammella e/o ovaio va sospettata tutte le volte in cui si riscontrino le seguenti caratteristiche: incidenza notevolmente più elevata rispetto all’attesa di neoplasie mammarie e/o ovariche nella famiglia; presenza di neoplasie mammarie bilaterali; età di insorgenza precoce (prima dei 36 anni); presenza di tumori della mammella maschile; associazione tra tumori della mammella e/o ovaio nella stessa paziente o nella stessa famiglia; tumori mammari triplo negativi insorti entro i 60 anni; tumori ovarici; tumori prostatici o tumori pancreatici multipli in famiglia.

Il test genetico deve essere effettuato prima di tutto su un componente della famiglia che abbia già sviluppato la malattia ed è raccomandato fin dal momento della diagnosi per completare la fase diagnostica molecolare, in previsione di un eventuale utilizzo terapeutico e per favorire l’accesso ad una consulenza genetica oncologica pre-test nell’ambito dei percorsi di prevenzione. La proposta all’esecuzione del test BRCA al momento della diagnosi deve avvenire nel rispetto dei tempi di decisione della paziente alla quale deve essere fornita adeguata informazione su tutti gli aspetti collegati all’eventuale risultato positivo del test.

Il test BRCA viene effettuato, nei pazienti affetti da tumore mammario, su sangue periferico, mediante prelievo venoso. Nelle pazienti affette da carcinoma ovarico può essere effettuato anche su tessuto tumorale.

L’identificazione di una mutazione BRCA in una paziente affetta da carcinoma ovarico o mammario permette di iniziare un percorso di counseling genetico nei familiari sani al fine di identificare portatori sani di mutazione BRCA ai quali offrire programmi mirati di diagnosi precoce di carcinoma ovarico (che però si aggira intorno al 50%) e mammario o programmi chirurgici finalizzati alla riduzione del rischio (chirurgia mammaria di riduzione del rischio e/o annessiectomia preventiva bilaterale)

Vista la peculiarità dell’intero percorso e il livello di esperienze e competenze richiesti ai diversi professionisti coinvolti, è importante che le famiglie a rischio si rivolgano esclusivamente nei centri regionali altamente specializzati.

aBRCAdaBRA onlus è un’associazione nazionale nata nel 2015 per sostenere tutte le persone portatrici delle mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie. Lavorando insieme a esperti, personale sanitario e istituzioni  per offrire loro l’accesso alle strategie di diagnosi precoce e a quelle di riduzione del rischio, attraverso l’identificazione della popolazione a rischio prima che sviluppi un tumore BRCA associato dedicando loro percorsi ad hoc altamente specializzati.