Alcuni casi di tumore al seno dipendono da mutazioni, cioè difetti in specifici geni, e si trasmettono dai genitori ai figli (sono cioè ereditari), sia da parte materna che paterna. I tumori al seno causati da queste mutazioni si presentano molto spesso in donne giovani e colpiscono entrambi i seni più frequentemente di quanto non accada nei casi di tumore al seno sporadici (non ereditari). Le mutazioni più frequenti riguardano i geni BRCA 1 e BRCA 2. Chi ne è portatore ha un rischio di ammalarsi di tumore al seno nel corso della propria vita che va dal 45% al 90% (per confronto, nella popolazione femminile generale tale rischio è del 10-12%). Il rischio di tumore ovarico è invece compreso tra il 20% (BRCA2) e il 60% (BRCA1) circa. Per stabilire se si è portatori di mutazioni in questi due geni esistono dei test genetici che si eseguono tramite un normale prelievo del sangue.