Test genomici per il tumore al seno: tutte le tipologie
I test genomici sono strumenti prognostici e predittivi il cui utilizzo, dato il contesto terapeutico sempre più eterogeneo, è destinato a crescere. Da diversi anni a questa parte stiamo infatti assistendo ad una moltiplicazione di soluzioni farmacologiche per il trattamento delle patologie oncologiche, tumore al seno compreso. Se da un lato questa diversificazione rappresenta una chance di guarigione in più per le pazienti, dall’altro rende necessario il ricorso a un indicatore che guidi l’equipe medica verso una scelta oculata.
Ma cosa si intende per strumenti prognostici e predittivi?
Il tumore al seno, lo abbiamo sottolineato più volte, non si manifesta sempre in un’unica forma. Esistono molteplici tipologie di cancro alla mammella, ognuna delle quali richiede un approccio personalizzato.
La definizione del percorso di cura migliore può essere guidata proprio dai test genomici: partendo dall’analisi dell’attività dei geni all’interno di un campione tumorale si ottengono informazioni utili sul futuro andamento della malattia (fattore prognostico) e sui possibili benefici derivanti da una determinata cura (fattori predittivi).
Nello specifico, i test genomici consentono di capire:
- se sussiste e quanto è elevato il rischio di recidiva
- come il tumore potrebbe evolvere
- quali cure sono più indicate per la tipologia di tumore identificata
- se la chemioterapia garantirebbe dei miglioramenti in termini di possibilità di sopravvivenza o di riduzione della massa tumorale
Chemioterapia: evitarla si può
La chemioterapia, per quanto talvolta indispensabile, rappresenta un costo non indifferente sia per le pazienti, che ne subiscono i pesanti effetti collaterali, sia per il sistema sanitario. Al di là dell’impatto fisico, psicologico ed economico di questo trattamento, numerosi studi hanno evidenziato come l’efficacia della chemioterapia vari moltissimo da paziente a paziente, rendendo necessaria una distinzione tra le candidate ideali e quelle da escludere.
A questo scopo il ricorso ai test genomici è essenziale.
Per le pazienti con tumore al seno sono disponibili i seguenti test:
Oncotype dx
Indicato per i carcinomi invasivi ormono-sensibili o HER- in stadio iniziale. Determina il rischio di recidiva a 10 anni dalla diagnosi.
Her2DX
È l’unico test sviluppato per le pazienti con tumore al seno HER2+. È il più recente tra quelli disponibili: il suo annuncio risale all’inizio del 2022.
Mammaprint
È utilizzato nelle donne con tumore in stadio I o II, indifferentemente dalla positività ai recettori ormonali. Valuta il rischio di recidiva a 10 anni dalla diagnosi, nonché la possibilità che la malattia generi metastasi in altri distretti corporei.
Prosigna
Pensato per le donne in menopausa con tumore in stadio iniziale ormono-sensibile o HER-. Fornisce un punteggio che quantifica il rischio di recidiva a distanza, ossia dopo 10 anni dalla diagnosi.
Endopredict
Come per i precedenti test, indica il rischio di recidiva a 10 anni. Fornisce indicazioni sulla possibilità di interrompere la terapia endocrina dopo 5 anni ed è indirizzato sia alle donne in menopausa che in età fertile.
Breast Cancer Index
Si raccomanda per i tumori ormono-sensbili con linfonodi negativi per valutare la possibilità di prolungare l’ormonoterapia e scongiurare così il rischio di recidiva a lungo termine.
Dato il costo proibitivo dei test genomici, la speranza è che questi diventino presto accessibili gratuitamente in tutte le regioni: nonostante il Decreto attuativo ministeriale del luglio 2021, con il quale sono stati disposti 20 milioni di euro per l’applicazione libera dei test in tutta la penisola, questi strumenti sono utilizzati ancora in modo non uniforme e restano a pagamento in molte zone d’Italia.