Una commissione ministeriale a tutela delle pazienti mutate
In seguito alla lettera congiunta di quattro associazioni di pazienti, tra le quali Europa Donna Italia, è stata istituita una commissione ministeriale per risolvere la disparità tra Regioni nel trattamento delle persone con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2
L’appello congiunto lanciato lo scorso maggio da quattro associazioni di pazienti – Europa Donna Italia, aBRCAdabra, Incontra Donna e Vivere senza stomaco – non è rimasto inascoltato: nelle scorse settimane il Ministero della salute ha annunciato l’istituzione di una commissione ad hoc chiamata a uniformare a livello nazionale – quanto meno in termini di esenzioni – la presa in carico delle persone con varianti patogenetiche come la mutazione dei geni BRCA.
Alcune mutazioni genetiche ereditarie predispongono a un’elevata probabilità di sviluppare tumori al seno e all’ovaio. Le più frequenti e studiate riguardano i cosiddetti geni BRCA (acronimo di Breast, cioè seno, e Cancer, cioè cancro): BRCA1 e BRCA2. Normalmente, questi geni aiutano a riparare i danni al DNA e, quindi, a prevenire la formazione di cellule cancerose. Tuttavia, quando si ereditano geni mutati e mal funzionanti, questo meccanismo di difesa viene meno. Quindi, per ridurre le probabilità di sviluppare un tumore e/o di morire a causa del tumore stesso, le persone a rischio oncologico ereditario devono osservare con più rigore i corretti stili di vita della prevenzione primaria e sottoporsi con maggiore frequenza ai controlli di diagnosi precoce. La sorveglianza diagnostica erogata dal servizio sanitario nazionale è gratuita quando riguarda i programmi di screening di popolazione oppure per alcune categorie di persone a rischio. Nell’ambito dei tumori ereditari, grazie all’esenzione D97/D99 dal ticket sanitario, la sorveglianza diagnostica è gratuita soltanto per le persone portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.
Ad oggi, questa esenzione è stata offerta in appena otto Regioni: Campania, Emilia-Romagna, Lazio, Lombardia, Piemonte, Sicilia, Toscana e Veneto. Tra loro, Lombardia e Piemonte non si sono ancora dotate di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per persone con alto rischio eredo-familiare, mentre il Lazio – che non ha ancora introdotto l’esenzione – lo ha già attuato. Anche tra le Regioni più virtuose, esistono poi differenze in termini di gratuità del test genetico, strumento fondamentale per accertare la presenza di una mutazione: in alcune Regioni il test è gratuito solo per le donne. Non da ultimo, alcune procedure mediche incluse nelle linee guida AIOM a volte non sono coperte dall’esenzione. Altrettanto variabile tra le Regioni è il costo delle prestazioni sanitarie previste dal solo protocollo di sorveglianza mammella/ovaio per le persone portatrici di sindromi ereditarie BRCA, costo che si attesta tra i 500 e i 1000 euro pro capite, e al quale a va sommato quello per le prestazioni non contemplate dall’esenzione (sorveglianza per altri organi, interventi chirurgici demolitivi/ricostruttivi, accertamenti diagnostici ulteriori in casi dubbi).
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La disparità di accesso alla prevenzione aumenta il rischio di una diagnosi tardiva del tumore tra le persone che non possono permettersi le analisi necessarie. In altre parole, le differenze tra le Regioni nella presa in carico gratuita delle persone portatrici di mutazioni BRCA sono causa di una disparità di accesso a prevenzione e cure tempestive che deve essere superata. Questo bisogno di salute non riguarda solamente le persone con un rischio genetico di tumore al seno o all’ovaio: sono state individuate varianti patogenetiche anche per melanoma, tumori endocrini, tumori del colon-retto e del rene e tumori gastrici. Ecco perché l’esenzione dal pagamento del ticket va riconosciuta in tutte le Regioni e a tutte le donne e gli uomini portatori di una mutazione genetica che aumenta il rischio di malattia: risiedere in una Regione piuttosto che in un’altra non può e non deve essere considerato un privilegio.
