Mutazioni di ESR1 e tumore al seno metastatico. Come rilevarle, cosa cambia nella terapia
Un nuovo Focus entra a far parte della “Biblioteca” di Europa Donna Italia. È dedicato alle mutazioni di ESR1, che hanno un loro ruolo nell’ambito del percorso terapeutico del tumore al seno metastatico ER+ e HER2-. Si tratta di un tema complesso, che è stato affrontato con l’obiettivo che accomuna tutti i Focus: rendere comprensibili anche le tematiche più ostiche.
Il ruolo significativo delle mutazioni ESR1 è stato stabilito nel 2013, con il sequenziamento genomico del cancro al seno metastatico.
Circa il 70% di tutti i casi di tumore al seno avanzato o metastatico sono con recettori ormonali per gli estrogeni positivi (ER+) e negativi per il recettore HER2. Di solito, queste pazienti sono curate con terapie ormonali, dette anche terapie endocrine.
In una percentuale che oscilla tra il 40 e il 55% di queste pazienti, si può sviluppare un meccanismo di resistenza alla terapia ormonale in corso, che rende il tumore più difficile da trattare. Una situazione, questa, che porta inevitabilmente a una progressione della malattia metastatica.
Molti studi hanno evidenziato che, nel corso del trattamento, si possono verificare cambiamenti nelle informazioni molecolari contenute nel DNA delle cellule tumorali, noti come mutazioni genetiche. I geni che subiscono queste mutazioni e che hanno delle ripercussioni cliniche, sono detti “biomarcatori”. Nello specifico, i ricercatori hanno dimostrato che le mutazioni del gene ESR1, che si attiva per il recettore ormonale degli estrogeni, rivestono un’importanza speciale. Queste mutazioni rendono il recettore attivo anche in assenza di estrogeni, consentendo al tumore di continuare a crescere in modo incontrollato nonostante la terapia ormonale.
Da qui, l’importanza dei test per le mutazioni di ESR1 per prendere decisioni cliniche consapevoli in relazione al carcinoma mammario metastatico.
Come tutte le pubblicazioni che fanno parte di questa nostra nuova collana, il Focus Mutazioni di ESR1 e tumore al seno metastatico si può scaricare direttamente dal sito europadonnaitalia.it
