BRCA: una mutazione da controllare anche negli uomini
I BRCA, di tipo 1 e 2, sono geni legati ai meccanismi di riparazione del DNA. Sono noti perché alcune forme mutate di tali geni aumentano il rischio di sviluppare diversi tipi di tumore, non solo il cancro al seno e all’ovaio, come noto, ma anche ad esempio alla prostata, al pancreas e allo stomaco.
La trasmissione ereditaria di questi geni può avvenire anche nella loro forma mutata, sia per le donne che per gli uomini, poiché i geni BRCA non sono legati al genere.
Uno ampio studio sostenuto anche da Fondazione AIRC e pubblicato sul Journal of Clinical Oncology è riuscito a quantificare in particolare l’aumento di rischio legato alla presenza di BRCA 1, o 2. La mutazione di BRCA1, nello specifico, aumenta il rischio di sviluppare un carcinoma mammario maschile di quattro volte; se la mutazione è di BRCA2, invece, la probabilità sale di oltre quaranta volte.
È importante dunque sapere se si è portatori di tali varianti patogenetiche. In quali casi, e come, occorre approfondire?
Test genetico: come, quando e chi dovrebbe farlo
Il test genetico evidenzia una positività o meno alla mutazione del gene BRCA. Se una donna con carcinoma mammario e/o ovarico è portatrice di una mutazione di BRCA1 o BRCA2 c’è una probabilità del 50% che i suoi figli diventino a loro volta portatori.
Così come possono essere portatori della mutazione anche eventuali fratelli, sorelle, nipoti e genitori. Per questo motivo sono utili le consulenze genetiche. Il counselling genetico è indicato a fronte di “elementi di rischio” come una diagnosi di cancro precoce in famiglia, o la presenza di più casi di uno stesso tumore tra i membri del nucleo familiare. Nel corso della consulenza oncogenetica, lo specialista raccoglierà tutte le informazioni utili per indirizzare il paziente e i familiari all’esecuzione del test, se necessario.
Non dimentichiamo infatti che il test genetico è un esame con costi economici e sociali da valutare, e pertanto va eseguito solo in seguito al confronto con lo specialista.
In caso di accertata positività al test, sarà possibile programmare con gli specialisti di riferimento un piano di prevenzione personalizzato e attivare il supporto dello psiconcologo per alleviare lo stress dovuto alla notizia.
