Test genomici, al via il primo osservatorio per monitorarne il corretto utilizzo nelle Breast Unit
I test genomici rappresentano un importante passo avanti, a beneficio della qualità di vita delle donne operate di tumore al seno e da più di tre anni. Questi esami di profilazione genica sono disponibili e gratuiti in tutti e 21 i sistemi sanitari regionali italiani. «I risultati dei test genomici sono utili per valutare nelle donne con carcinoma mammario in fase iniziale, con recettori ormonali positivi e HER2-negativo, la prognosi e la probabilità di trarre beneficio dall’aggiunta della chemioterapia adiuvante all’ormonoterapia», sottolinea Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Patologia, Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. «I diversi test disponibili possono essere distinti in funzione del loro valore prognostico e predittivo. Sono disponibili in commercio principalmente cinque test di analisi dei profili di espressione genica nel carcinoma mammario. Ad oggi, Oncotype DX è il test multigenico con il maggior numero di evidenze scientifiche a supporto. Analizza 21 geni: 16 oncogeni e 5 geni di riferimento». Oncotype DX è indicato nelle più importanti linee guida internazionali e nazionali per la sua capacità prognostica e predittiva, come quelle della Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO), della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO), della St. Gallen International Breast Cancer Conference e del National Comprehensive Cancer Network (NCCN).
Ciò nonostante, restano però ancora difficoltà nell’accesso in determinate zone della Penisola. Si stima, infatti, che siano circa 13mila, ogni anno, le potenziali candidate ai test genomici. Ma nel 2024 in Italia, in base alle stime, saranno soltanto 9.000 i test eseguiti.
Per sensibilizzare le Istituzioni, i clinici e i pazienti sull’importanza di queste analisi molecolari e sulla necessità di ampliare il numero di donne eleggibili, parte quindi il primo Osservatorio sui test genomici. Si tratta di un vero e proprio Tavolo di lavoro, coordinato da Fondazione AIOM. La prima iniziativa dell’Osservatorio è un position paper, cioè un documento di indirizzo per le Istituzioni Regionali e le Direzioni Generali degli Ospedali, che sarà pronto entro metà 2025. «L’Italia si è adeguata solo nel 2021 all’utilizzo di queste analisi molecolari, consolidate nel resto d’Europa da oltre un decennio, e stiamo ancora scontando un forte ritardo rispetto alle pratiche adottate in altri Paesi», sottolinea Saverio Cinieri, Presidente Fondazione AIOM. «La diminuzione dell’utilizzo improprio della chemioterapia si traduce in un beneficio clinico per le pazienti, che non vengono più esposte a un eccesso di trattamento e al relativo rischio di tossicità, con un miglioramento della qualità di vita. Non somministrare chemioterapie inutili, oltre a ridurre l’ansia e il carico di sofferenza e disagio per migliaia di donne, determina un impatto favorevole anche sulla spesa sanitaria, che rappresenta un elemento fondamentale, con cui anche i clinici devono confrontarsi. Il costo medio dei cicli di chemioterapia ammonta, infatti, a più di 7.000 euro per ogni paziente. Dall’altro lato, i test genomici possono consentire di individuare le pazienti in cui la chemioterapia è necessaria e in cui non verrebbe eseguita senza queste analisi. L’Osservatorio vuole contribuire a un utilizzo più ampio e consapevole dei test genomici e a una loro migliore conoscenza. Sarà realizzata anche una campagna social con video interviste e talk show».
