Tumore della mammella e sindrome di Li-Fraumeni: nuovi dati da un ampio studio internazionale
La sindrome di Li-Fraumeni è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante causata da una mutazione germinale di TP53. Rispetto ad altre neoplasie ereditarie, le conoscenze delle caratteristiche del tumore della mammella nel contesto di tale sindrome sono ancora scarse. È stato pertanto avviato un ampio studio internazionale con l’obiettivo di caratterizzare clinicamente il tumore mammario nelle pazienti con mutazione di TP53 e confrontare la risposta ai trattamenti e gli outcome tra pazienti con mutazione di TP53 e pazienti senza mutazione di TP53. I primi risultati sono stati recentemente pubblicati.
Il commento di Alessandra Gennari, Direttore della Struttura Universitaria di Oncologia Medica, Ospedale Maggiore di Novara, tra gli Autori dello studio
Rispetto ad altre neoplasie ereditarie, le conoscenze delle caratteristiche del tumore della mammella nel contesto di tale sindrome sono ancora scarse. Lo studio internazionale è stato quindi avviato con l’obiettivo di caratterizzare clinicamente il tumore mammario nelle pazienti con mutazione di TP53 e confrontare la risposta ai trattamenti e gli outcome tra pazienti con mutazione di TP53 e pazienti senza mutazione di TP53.
I primi risultati hanno permesso di descrivere un’ampia casistica di 227 pazienti, riportandone caratteristiche cliniche, trattamenti e prognosi. Un ulteriore allargamento dello studio, con coinvolgimento di diversi centri in Italia, è in corso e ci permetterà di dare risposta a diversi quesiti su tale sindrome che si caratterizza per una predisposizione a sviluppare un ampio spettro di neoplasie a un’età precoce e con un’elevata penetranza: il tumore della mammella, spesso HER2-positivo, è la neoplasia più frequente tra le pazienti con tale sindrome.
Diversi criteri clinici sono stati proposti per identificare le pazienti candidate a test genetico, e per i soggetti portatori di una mutazione di TP53 è raccomandato un protocollo di sorveglianza che comprende una Risonanza magnetica total body e mammaria.
