Individuata una nuova forma ereditaria
C’è una nuova forma ereditaria che si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario, causata dalle note mutazioni dei geni BRCA1 e 2. È associata al gene CDH1 e la scoperta è avvenuta grazie a un team di ricercatori e medici dello IEO, Istituto Europeo di Oncologia di Milano.
Lo studio, finanziato dal Ministero della salute e avviato nel 2016, ha dimostrato che, tra le pazienti coinvolte che presentavano un tumore lobulare, il 5% presentava una variante del gene CDH1, senza mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa variante sia patogenetica è molto alta, circa il 40%.
Il commento di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano, prima firma dello studio
La nostra scoperta definisce una nuova sindrome chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario” associata al gene CDH1. Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale.
Le analisi statistiche hanno dimostrato che la presenza di CDH1 mutato nelle donne più giovani (40 anni) predispone allo sviluppo del tumore lobulare del seno, anche più dei geni BRCA 1 e 2. Il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto, ma possibile. Il test CDH1 è quindi importantissimo sia per la donna sia per i familiari.
Ad oggi il SSN non prevede il test per questa popolazione femminile, ma la nostra scoperta apre una nuova possibilità. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1, che verranno anche pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Per proteggere le donne che presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare ereditario, si può inoltre considerare, caso per caso, l’opportunità della mastectomia bilaterale. Viene anche fortemente consigliata la gastroscopia annuale per un possibile rischio di sviluppare un carcinoma gastrico.
