Oncologia di precisione: di cosa si tratta?
L’oncologia di precisione non è semplicemente una branca della cura dei tumori. Rappresenta piuttosto una nuova direzione che non solo l’oncologia, ma la medicina tutta, sta assumendo da diversi anni a questa parte.
Questo approccio poggia su un assunto importante: le cure devono essere personalizzate sulla base delle peculiarità del paziente. Solo una terapia quanto più possibile “ritagliata” a misura di individuo può ottenere risultati davvero rivoluzionari.
Ma quali sono le tipicità del paziente che devono guidare lo specialista nella definizione del percorso terapeutico? Alla base di tutto c’è la genetica, il cui ruolo in oncologia è stato riconosciuto da tempo.
Sappiamo, infatti, che molti tumori sono causati da mutazioni genetiche, ma non è tutto. Studiare il genoma non ci consente solo di stabilire il livello di rischio di insorgenza, quindi di capire quante possibilità ci sono che un determinato tumore si sviluppi, ma anche di prevedere la risposta del paziente a determinati trattamenti.
I test NGS
I test NGS (Next Generation Sequencing) sono strumenti sempre più importanti nell’oncologia di precisione. Parliamo di esami di profilazione in grado di individuare oltre 300 mutazioni o varianti patogenetiche correlate alla malattia, ottenute attraverso una biopsia solida oppure liquida. Mentre la biopsia solida prevede l’analisi su un campione oncologico tissutale, quindi prelevato direttamente dalla massa tumorale, la biopsia liquida si esegue con la medesima modalità utilizzata per una comune analisi sul sangue.
Pur non essendo sovrapponibili come tecnologie, i test NGS hanno obiettivi in parte simili a quelli dei test genomici: ottenere informazioni che consentano allo specialista di impostare la terapia al meglio, evitando trattamenti che si rivelerebbero inutili.
I dati raccolti grazie al test NGS, inoltre, compongono quello che si definisce il Tumor Mutational Burden, ossia “il carico mutazionale” della patologia, un vero e proprio profilo la cui analisi è rimandata ad un gruppo multidisciplinare specializzato, chiamato Molecular Tumor Board.
I farmaci agnostici
I farmaci agnostici sono un esempio concreto di oncologia di precisione. A differenza di altre molecole, che agiscono su specifiche tipologie di tumore (al seno, alla vescica, al colon e così via), questi trattamenti sono progettati per agire contro alterazioni o mutazioni genetiche particolari. Da qui la definizione di “agnostici”: non essendo legati all’istotipo ma al profilo genetico della malattia, questi farmaci possono essere utilizzati per trattare tumori diversi.
Un esempio è il trastuzumab deruxtecan, un anticorpo farmaco coniugato che, come altri trattamenti appartenenti a questa classe farmacologica, unisce le potenzialità di un anticorpo monoclonale con quelle di un chemioterapico estremamente forte. In quanto farmaco agnostico, il trastuzumab deruxtecan non è pensato per il trattamento di una neoplasia in particolare, ma per tutte le patologie correlate all’espressione di HER2, tra cui il tumore al seno.
