Test genetici e test genomici non sono la stessa cosa
Test genetici e test genomici sono la stessa cosa? Per fare chiarezza sul tema il primo imperativo è risolvere questo dubbio, che nasce dalla continuità di significato tra genetici e genomici. Benché entrambi i termini afferiscano al DNA, parliamo infatti di due strumenti diversi.
Mentre i test genomici vengono utilizzati per ottenere informazioni prognostiche e predittive sulla malattia in corso, i test genetici si somministrano per valutare la predisposizione della persona all’insorgenza di un tumore. Ne consegue quindi che i primi vengano proposti quando la malattia è già stata diagnosticata, per capire quanto sia aggressivo il tumore, quale terapia avrebbe maggiori risultati e se sia possibile evitare la chemioterapia. I test genetici, invece, sono indicati alle persone (anche sane) che potrebbero presentare familiarità con una o più patologie tumorali, perché ricorrenti tra i parenti prossimi.
Come è ormai noto, le malattie oncologiche hanno un nesso forte con la genetica, in particolare con la presenza di mutazioni o alterazioni che, oltre a rappresentare un fattore di rischio da non sottovalutare, possono essere ereditarie. Lo scopo dei test genetici, quindi, è individuare precocemente questa connessione.
Tumore al seno: quando richiedere il test?
Il tumore al seno può essere scatenato da diverse mutazioni, tra le quali BRCA1 e BRCA2 sono le più note. Oltre a queste ricordiamo TP53, CDH1, PTEN, STK11, ATM, PALB2. L’elenco però non si ferma qui e in futuro sarà destinato ad allungarsi ulteriormente, grazie al lavoro dei ricercatori volto a indentificare nuove mutazioni. Sebbene le mutazioni BRCA1 e BRCA2 determinino una probabilità di ammalarsi di tumore al seno compresa tra il 45% e il 90%, è necessario ricordare che solo una percentuale ridotta di tutte le neoplasie mammarie – il 15% – è riconducibile al fattore ereditario.
Quali sono i campanelli d’allarme da tenere in considerazione per l’esecuzione del test genetico?
- L’insorgenza di un tumore in età precoce;
- La ricorrenza della stessa neoplasia tra diverse generazioni o tra parenti prossimi;
- La diagnosi, nel paziente o nei suoi parenti prossimi, di vari tipi di tumore;
- La diagnosi di neoplasie ritenute rare.
In questi casi l’esecuzione del test è caldeggiata, ma va comunque inserita in un percorso di monitoraggio ed assistenza specifico, definito CGO (Consulenza Genetica Oncologica). Pur non essendo ancora stati messi a punto degli standard procedurali comuni per le CGO, possiamo riassumere i criteri essenziali per l’invio della paziente al percorso di consulenza.
In primis, l’accesso ai test genetici e l’interpretazione dei relativi risultati richiedono l’intervento di un medico genetista. In secondo luogo, non in tutti i casi è consigliabile procedere con l’indagine: qualora non sia possibile mettere in atto strategie preventive adeguate a fronte di un risultato positivo – è il caso di alcuni tumori al polmone o al cervello – l’approfondimento genetico va tralasciato.
La decisione di eseguire il test, inoltre, deve rispondere più ad un’esigenza esplicita del paziente, valutata in base al suo stato di salute e alla sua volontà di approfondire il tema, che all’iniziativa da parte dello specialista. Questo per evitare che l’esito, qualora positivo, venga percepito dalla persona come un rischio ancor più grave di quanto non sia.
Per quanto riguarda il tumore alla mammella, le opzioni preventive da mettere in atto in caso di positività al test sono diverse. Anche per questo molti esperti sottolineano l’importanza di non testare solo le pazienti, ma anche le donne sane con parenti – non necessariamente di primo grado – ammalati di cancro.
Gene BRCA positivo: cosa fare?
Se il gene BRCA risulta effettivamente mutato in seguito al test, la paziente può essere inserita in un programma di monitoraggio e prevenzione personalizzato, che comprende esami diagnostici eseguiti in età precoce, con maggior frequenza o semplicemente più approfonditi. Tra questi, ad esempio, c’è la risonanza magnetica annuale, uno screening non indicato in assenza di fattori di rischio comprovati.
Sono consigliate, invece, la mastectomia bilaterale preventiva e l’annessiectomia bilaterale, ossia la rimozione dei seni e delle ovaie (principalmente alle donne in menopausa o con figli).
Per approfondire tutte le opzioni riservate alle donne con mutazione del gene BRCA consulta la nostra area dedicata.
