Il primo test genomico per tumore al seno HER2+
HER2DX permetterà di personalizzare la terapia delle donne con un tumore al seno in stadio iniziale di tipo Her2+, per le quali non esisteva ancora un test genomico adatto. HER2DX si basa sull’analisi del DNA tumorale e aiuterà i medici a capire quando è possibile evitare la chemioterapia.
HER2DX per tumore al seno HER2+
Si chiama HER2DX ed è il primo test genomico sviluppato appositamente per le donne con un carcinoma al seno in stadio inziale di tipo HER2+, la cui crescita è stimolata dal fattore di crescita epidermico umano. A darne notizia sono le università di Padova e Barcellona che hanno sviluppato, e quindi brevettato, il test dopo averne verificato l’efficacia in oltre mille persone, come riportato nei due studi pubblicati sulle riviste Lancet Oncology e Lancet eBioMedicine. HER2+ rappresenta il 15-20% di tutti i tumori al seno (ogni anno in Italia se ne contano oltre 8 mila) ed è considerato particolarmente aggressivo poiché può dar luogo facilmente a recidive e metastasi. L’invenzione di un test genomico specifico per questo tipo di carcinoma è importante perché finora, in senologia, questi test erano stati messi a punto solo per i tumori ormonoresponsivi, ovvero quei carcinomi della mammella la cui crescita è stimolata dagli ormoni femminili. Questi tumori, definiti nel complesso dalla sigla HR+, rappresentano una buona parte del totale (all’incirca il 65-70%) e sono caratterizzati da una prognosi in genere più favorevole rispetto agli altri.
Per le donne con un tumore ormonoresponsivo in stadio iniziale esistono, già da alcuni anni, dei test genomici che permettono di predire l’aggressività della malattia e dunque di stimare l’effettivo vantaggio di aggiungere la chemioterapia alla terapia anti-ormonale. Questi test rappresentano una soluzione innovativa che fa contenti tutti: il medico, che nei casi dubbi può disporre di un elemento di valutazione in più; il Servizio Sanitario Nazionale che evita di erogare inappropriatamente cicli di terapia molto costosi; ma soprattutto le donne, dato che la chemioterapia è sì un trattamento salvavita ma causa importanti effetti collaterali.
Come gli altri test genomici, anche il nuovo test si basa sull’analisi del DNA tumorale. In particolare, HER2DX valuta l’attività di 27 geni che regolano quattro vie metaboliche, fondamentali per la crescita del tumore: l’espressione di HER2, il ruolo degli ormoni, la velocità della proliferazione cellulare e la reazione del nostro sistema immunitario. Il test ha dimostrato di avere un valore sia prognostico che predittivo: “Analizzando questo gruppo di geni abbiamo dimostrato che grazie al test genomico, in aggiunta ai parametri tradizionali, è possibile definire non solo la prognosi, cioè le probabilità di sopravvivenza senza presenza di malattia a distanza di anni dall’intervento chirurgico, ma anche la probabilità che le donne sottoposte a terapia medica preoperatoria, ottengano una risposta completa” spiega Pierfranco Conte, presidente della Fondazione Periplo e professore di Oncologia medica all’Università di Padova.
il punteggio del test
Il risultato del test consiste in un punteggio che aiuta i medici a capire, caso per caso, quando sia necessario ricorrere a un trattamento più aggressivo o quando, invece, si possano evitare tossicità superflue. Per esempio, il punteggio può suggerire l’estensione della terapia adiuvante, utilizzando più farmaci anti-HER2 dopo l’intervento chirurgico. Oppure può portare a una diminuzione dell’intensità delle cure, con evidenti vantaggi in termini di tossicità per le donne e di risparmio per il SSN. Nelle pazienti per cui è indicata la terapia neoadiuvante (raccomandata soprattutto nei tumori HER2+ al di sopra dei 2 centimetri misurati con la mammografia o l’ecografia, oppure di dimensioni inferiori ma con linfonodi ascellari palpabili in stadi più avanzati), il tipo di trattamento preoperatorio, ed eventualmente successivo alla chirurgia, viene valutato dal test in termini di probabilità della completa scomparsa del tumore.
