Individuato un altro gene che potrebbe predisporre allo sviluppo del tumore al seno
I ricercatori dell’Università di Padova hanno individuato una possibile associazione tra la sovraespressione di E2F1, un gene regolatore del ciclo cellulare, e il rischio di sviluppare un tumore al seno.
Negli ultimi anni lo sviluppo del tumore al seno è stato associato a diverse mutazioni genetiche: alcune di queste comportano un alto rischio di ammalarsi (geni BRCA1 e BRCA2), altre un rischio moderato (geni CHEK2 e ATM), altre ancora sono associate a un rischio tra il basso e il moderato. Tuttavia, anche nel loro insieme, questi i fattori genetici non sono sufficienti a spiegare l’elevata incidenza del tumore al seno che rimane per incidenza la neoplasia in assoluto più frequente nella popolazione femminile. Uno studio retrospettivo, condotto su 222 italiane con tumore al seno reclutate da ottobre 2002 a dicembre 2007, e pubblicato sulla rivista Molecular Medicine, arricchisce il dibattito sul tema, chiamando in causa un gene che svolge un ruolo cruciale nel ciclo cellulare.
I ricercatori dell’Unità di andrologia e medicina della riproduzione diretta da Carlo Foresta, coordinati da Maria Santa Rocca e in collaborazione con la day/week surgery multidisciplinare diretta da Alberto Marchet dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, hanno concentrato la loro attenzione su una rara variazione del numero di copie germinali (CNV) – spesso causa di malattie – a carico del gene E2F1. Studi precedenti, condotti su altri tipi di tumore (tumore del testicolo e melanoma), hanno dimostrato che, a seconda del contesto cellulare, E2F1 può agire sia come oncogene sia come soppressore tumorale. In altri termini, anomalie nell’espressione o nel numero di copie – nomalmente sono solo due – di E2F1 possono spingere le cellule verso una proliferazione incontrollata o, al contrario, alla loro morte.
Nello studio in questione, i ricercatori hanno individuato la presenza di un elevato numero di copie del gene E2F1 – e di conseguenza della proteina da esso prodotta – nel 4,5% delle donne con tumore al seno. Ciò la rende una delle più frequenti CNV rare (classificate come tali quando presenti in meno dell’1% della popolazione sana). Inoltre, il ritrovamento di più copie del gene E2F1 è avvenuto principalmente nelle donne con una storia di tumori all’interno del proprio nucleo familiare. “La scoperta di più copie del gene nelle donne con cancro al seno oggi assume un significato importante, soprattutto nel campo della ricerca di biomarcatori tumorali, che, negli ultimi anni, è al centro dell’attenzione nella lotta contro il cancro e ha come obiettivo quello di arrivare ad una diagnosi precoce e alla produzione di nuovi farmaci antitumorali per un approccio terapeutico sempre più personalizzato” ha riassunto Foresta.
