Un finanziamento da 5 milioni per la diagnostica molecolare
Lo scorso 18 dicembre il parlamento ha approvato la conversione in legge del cosiddetto “decreto ristori” che prevede diverse novità in ambito sanitario. Tra queste, lo stanziamento di 5 milioni per il potenziamento dei test di profilazione genomica dei tumori.
L’analisi delle mutazioni genetiche dei tumori sta cambiando l’approccio terapeutico: al modello istologico, basato sullo studio dei tessuti, sempre più spesso si affianca il “modello mutazionale” per ottenere una terapia il più possibile cucita addosso al singolo paziente. L’articolo 19 della Legge 176/2020, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale del 24 dicembre, autorizza la spesa, per l’anno 2021, di 5 milioni per consentire “il miglioramento dell’efficacia degli interventi di cura e delle relative procedure, anche alla luce degli sviluppi e dei progressi della ricerca scientifica applicata con specifico riguardo alla prevenzione e alla terapia delle alterazioni molecolari che originano i tumori”. I fondi saranno destinati al potenziamento dei test di Next-Generation Sequencing di profilazione genomica dei tumori dei quali sono riconosciute evidenza e appropriatezza. Entro 60 giorni dall’entrata in vigore della legge di conversione – quindi entro il 25 febbraio 2021 – un decreto concertato tra il Ministero della salute e quello dell’economia e delle finanze, dovrà stabilire le modalità di attuazione, anche con riguardo alla destinazione e distribuzione delle risorse allocate.
Per “Next Generation Sequencing” (letteralmente “sequenziamento genetico di nuova generazione”, NGS) si intende l’insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Queste tecnologie hanno segnato una svolta nella possibilità di caratterizzare genomi di grandi dimensioni rispetto al metodo di sequenziamento del DNA di prima generazione, grazie alla potenzialità di produrre, in un’unica analisi, una quantità di informazioni genetiche milioni di volte più grande. Per comprende la portata di questa rivoluzione, basti pensare che la caratterizzazione del primo genoma umano, conclusa nel 2003 grazie al progetto Human genome project, costò oltre tre miliardi di dollari e richiese 13 anni di lavoro di venti diverse università e centri di ricerca. Al giorno d’oggi, le tecnologie NGS più avanzate consentono il sequenziamento di un genoma umano in pochi giorni al costo di circa mille dollari.
La complessità di governance del modello mutazionale richiede tuttavia l’attivazione di appositi gruppi multidisciplinari, i famigerati Molecular Tumor Board, i quali devono disporre di competenze oncologiche, ematologiche, di biologia molecolare, anatomo-patologiche e farmacologiche. Ma deve comprendere anche esperti nella gestione di big data e di normativa sulla privacy per poter governare i processi clinici e decisionali di appropriatezza. In aggiunta alle (imprescindibili) risorse economiche sarà dunque necessario approntare un nuovo modello organizzativo, che eviti da un lato l’impiego incontrollato dei test ma dall’altro apra nuove e concrete prospettive di cura. Alcuni ospedali e istituti si sono già mossi in questa direzione. Ma al momento rimangono mosche bianche.
