Alcune mutazioni genetiche ereditarie predispongono a un’elevata probabilità di sviluppare tumori al seno e all’ovaio. Le più frequenti e studiate riguardano i cosiddetti geni BRCA (acronimo di Breast cioè seno e Cancer cioè tumore): BRCA1 e BRCA2. Normalmente, questi geni aiutano a riparare i danni al DNA e, quindi, a prevenire la formazione di cellule cancerose. Tuttavia, quando si ereditano geni mutati e mal funzionanti, questo meccanismo di difesa viene meno.

Sono note altre mutazioni che hanno un ruolo nello sviluppo del cancro al seno, sebbene meno comuni e comportino un aumento minore del rischio. I geni ad oggi noti sono: ATM, TP53, CHEK2, CDH1, STK11, PALB2. In molti casi di familiarità, non è ancora possibile stabilire se e quali geni siano coinvolti, ma è probabile che diverse mutazioni concorrano allo sviluppo del tumore.

LA FAMILIARITÀ

Possedere un parente di primo grado, come la madre, una sorella o una figlia, con un tumore al seno o all’ovaio aumenta leggermente il rischio di ammalarsi. Va prestata particolare attenzione se il tumore è comparso prima dei 40 anni, se si è manifestato in entrambi i seni e se tra i familiari colpiti ci sono degli uomini. Se però i casi familiari sono più numerosi, il rischio aumenta significativamente. I portatori di geni BRCA mutati hanno un rischio di ammalarsi di tumore al seno nel corso della propria vita che va dal 45 al 90 per cento. Per confronto, nella popolazione femminile generale tale rischio è compreso tra il 10 e il 12 per cento. Tuttavia è importante ricordare che le donne che si ammalano e hanno una storia familiare di tumore al seno sono solo il 15 per cento del totale.

IL TEST

Europa Donna consiglia di segnalare al proprio medico di famiglia e al senologo qualsiasi caso di tumore al seno e all’ovaio presente in famiglia, anche quando non riguarda parenti di primo grado. Per stabilire se si è portatori di mutazioni nei due geni BRCA esistono dei test genetici che si eseguono tramite un normale prelievo del sangue. Se hai una mutazione dei geni BRCA puoi scegliere di aderire a un programma personalizzato di diagnosi precoce. Questa sorveglianza serrata dovrebbe cominciare dai 25 anni, e comunque dieci anni prima dell’età in cui si è ammalato il familiare più giovane.